Cistična fibroza je teška nasljedna bolest koja nastaje zbog mutacije CFTR gena. Da bi se razvila, dijete mora naslijediti oštećeni gen od oba roditelja. Ova promjena uzrokuje stvaranje guste i ljepljive sluzi koja začepljuje dišne puteve i probavni sistem, što dovodi do čestih infekcija i oštećenja organa.

Simptomi se najčešće javljaju na plućima i u probavi. Oboljeli imaju uporan kašalj, otežano disanje i česte upale pluća. Problemi s probavom uzrokuju slab napredak u težini, uprkos dobrom apetitu. Jedan od prepoznatljivih znakova je izrazito slan znoj, zbog čega se bolest naziva i „bolest slanog poljupca“.

Dijagnoza se postavlja znojnim testom i potvrđuje genetskim analizama. Liječenje je ranije bilo usmjereno na ublažavanje simptoma, uz terapije za izbacivanje sluzi i kontrolu infekcija.

Danas su dostupni savremeni lijekovi koji djeluju na uzrok bolesti i značajno poboljšavaju kvalitet života. Iako lijek još ne postoji, nova istraživanja i genske terapije daju nadu za još bolje rezultate u budućnosti.